Воронежцы собрали половину суммы на лечение мальчика с редким заболеванием

История 11-летнего Филиппа Филимонова из Воронежа не оставила равнодушными многих читателей портала «MOЁ! Online». У мальчика генетическое заболевание недостаточность биотинидазы. Это тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением белкового обмена, которое приводит к потере зрения, двигательных функций. Заболевание редкое один случай на 40-50 тысяч человек.

Обычно недостаточность биотинидазы проявляется до года, но у Филиппа первые признаки заболевания проявились в 8 лет. У ребёнка резко упало зрение, а потом состояние здоровья стало только ухудшаться. Филипп переболел пневмонией, у него начали выпадать волосы, появились приступы эпилепсии, а в марте прошлого года ребёнок перестал ходить.

- Врачи долго не могли понять, в чём причина болезни Филиппа, - говорит мама мальчика Илона Филимонова. – Диагноз ему смогли поставить только в декабре 2018 года в Российской детской клинической больнице (РДКБ) в Москве, где сын прошёл обследование. С учётом того, что у Филиппа есть эпилепсия и ряд сопутствующих заболеваний, подобрать для него лечение было непросто. Консилиум специалистов РДКБ назначил препарат биотин-ратиофарм, который позволит остановить развитие болезни и не будет оказывать побочных действий на другие заболевания сына. Филиппу подходит препарат именно немецкого производства, так как в российских аналогах содержится меньшее количество биотина.

Недостаточность биотинидазы прогрессирующее заболевание, которое без лечения приводит к поражению центральной нервной системы. Филипп уже в течение трёх месяцев принимает назначенный ему врачами препарат, который родители мальчика заказывали в Германии. Состояние ребёнка заметно улучшилось.

- Сын начал есть самостоятельно, стал садиться, у него вернулась двигательная активность рук, перестали выпадать волосы, - рассказывает Илона. Он продолжает на дому заниматься по школьной программе, к нему приходят учителя, сын учится читать по Брайлю. Причём программа у Филиппа такая же, как и у обычных детей. Хорошо, что у него есть младший брат, который просто обожает Филиппа. Младший сын помогает мне и покормить Филиппа, и посидеть с ним, и поиграть.

Суточная норма биотина, которая необходима Филиппу, составляет 30 миллиграммов. В день ему нужно выпивать 6 таблеток. Упаковки в 30 таблеток ребёнку хватает всего на пять дней. Одна упаковка в среднем стоит 1700-2180 рублей.

- Биотин-ратиофарм, который пожизненно назначили Филиппу, в России не зарегистрирован, поэтому получить бесплатно его нельзя, - рассказывает Илона. На первые три месяца мы с супругом смогли приобрести лекарства для Филиппа. Но покупать дальше препарат у нас возможности нет, одна упаковка заканчивается меньше чем за неделю. В семье работает только супруг, мне пришлось уйти с работы, чтобы ухаживать за Филиппом.

Илона обратилась в воронежское отделение Российского фонда помощи (Русфонд), который ведёт сбор средств на лекарства для Филиппа Филимонова. Необходимое количество упаковок препарата из расчёта на год стоит 211 033 рубля. Уже практически половина из этих средств собрана 86 937 рублей, из них 47 455 рублей перичислили читатели портала «MOE! Online». На данный момент не хватает 124 096 рублей. Помочь Филиппу можно на воронежской странице Русфонда.